Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Üreme Genetiği Uzmanı ve Tıbbi Genetik Danışmanı olan Prof. Dr. Haydar Bağış, sadece kızlarda görülen Rett sendromu hastalığının beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırıldığını kaydetti.
Prof. Dr. Haydar Bağış, Rett sendromu hastalığının klasik formunun MECP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını ve bu mutasyona Adıyaman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniğinde bakıldığını vurguladı.
Hastalık ile ilgili bilgi veren Haydar Bağış, "En sık görülen hastalık şekli klasik Rett sendromu olarak bilinir. Doğumdan sonra, klasik Rett sendromlu kızlar, dil ve iletişim, öğrenme, koordinasyon ve diğer beyin fonksiyonları ile ilgili ciddi problemler geliştirmeden önce, normalde 6 ila 18 aylık normal gelişim gösterir. Çocukluk döneminin başlarında, etkilenen kızların elleri amaca yönelik kullanımlarını kaybeder ve tekrarlayan el sıkma, yıkama veya alkış hareketleri yapmaya başlar. Diğer çocuklardan daha yavaş büyürler ve yaklaşık dörtte üçünün küçük bir baş boyutu vardır. Oluşabilecek diğer belirti ve semptomlar arasında solunum anormallikleri, tükürme veya sarkma, yoğun başlangıç veya olağandışı göz hareketleri, soğuk eller ve ayaklar, sinirlilik, uyku bozuklukları, nöbetler ve omurganın anormal yan yana eğriliği vardır. Araştırmacılar, klasik formdan daha hafif veya daha şiddetli olabilen birkaç değişken veya atipik Rett sendromu formu tanımlamışlardır. Rett sendromu, aynı genetik nedeni olan bir hastalık spektrumunun bir parçasıdır. Spektrumdaki diğer bozukluklar arasında PPM-X sendromu, MECP2 duplikasyon sendromu ve MECP2 ile ilişkili ciddi neonatal ensefalopati bulunur. Bu diğer koşullar erkekleri etkileyebilir. Bu durum 9 bin ila 10 bin kadın arasında tahmini biri etkiler" dedi.
Hastalığın nedenleri ile ilgili açıklamada bulunan Bağış, "MeCP2 proteininin, beyindeki genlerin aktivitesini düzenlemeye yardımcı olduğu düşünülmektedir. Bu protein ayrıca beyin hücrelerinde belirli proteinlerin farklı versiyonlarının üretimini de kontrol edebilir. Mutasyonlar MECP2 geni MECP2 proteini değiştirmek veya beyindeki nöronların ve diğer hücrelerin normal fonksiyonunu kesintiye uğratmak üzere görünür az protein üretimi ile sonuçlanır. Spesifik olarak, çalışmalar MeCP2 proteinindeki değişikliklerin bazı nöronların aktivitesini azaltabileceğini ve birbirleriyle iletişim kurma yeteneklerini bozabileceğini göstermektedir. Bu değişikliklerin Rett sendromunun spesifik özelliklerine nasıl yol açtığı açık değildir. Rett sendromlu kişilerin yüzde 99'undan fazlasında, ailelerinde hastalığın öyküsü yoktur. Bu vakaların çoğu MECP2 genindeki yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır . MECP2 geninde mutasyon olan erkekler sıklıkla bebeklik döneminde ölürler. Bununla birlikte, MECP2'yi içeren genetik değişiklik gösteren az sayıda erkek , zihinsel yetersizlik, el koyma ve hareket sorunları dahil olmak üzere Rett sendromununkilere benzer belirti ve semptomlar geliştirmiştir . Erkeklerde bu durum MECP2 ile ilişkili şiddetli yenidoğan ensefalopatisi olarak tanımlanmaktadır . Bazı erkeklerde bir MECP2 gen mutasyonuna sahip belirti ve semptomlar spektrumun ılımlı ucundadır" diye konuştu.
